Константин Северинов: что говорят генетические тесты и как их использовать для планирования семьи

• Генетические тесты популярны среди людей, интересующихся своим происхождением и здоровьем.  

• Тесты делятся на три группы: определение происхождения, медицинская часть и тесты на таланты и интеллект.  

• Автор считает, что тесты на происхождение почти бессмысленны, а медицинская часть полезна, но часто приносит плохие новости.  

• Автор — микробиолог по образованию, руководит крупнейшим в России геномным центром.  

• Центр участвует в национальной генетической программе «Сто тысяч плюс я», создавая базу данных полных геномов россиян.  

• Жизнь на планете построена на клетках, которые отделены мембраной и обмениваются веществами с внешним миром.  

• Клетки размножаются делением, создавая дочерние клетки, которые могут стать материнскими.  

• Клетки передают информацию о том, какими они должны быть, через поколения.  

• Информация внутри клетки должна копироваться и распределяться между дочерними клетками.  

• ДНК — это молекула, которая содержит информацию о наследственности.  

• Структура ДНК была предложена в 1953 году Джимом Уотсоном и Фрэнсисом Криком.  

• ДНК состоит из двойной спирали, где остов молекулы простой, а «буквы» — это химические структуры.  

• Последовательность «букв» вдоль цепочки ДНК содержит информацию.  

• Последовательность букв в языке аналогична последовательности «букв» в ДНК.  

• Даже простой алфавит может кодировать сложные сообщения, как в коде Морзе или компьютерном коде.  

• Важность двух цепочек ДНК подчёркивает сложность и многогранность генетической информации.  

• Последовательность букв в одной цепочке ДНК однозначно определяет последовательность в другой цепочке по принципу комплиментарности.  

• Комплиментарность напоминает принцип «инь и янь» или соединение частей пазла.  

• Буквы ДНК соединяются по правилу: против А всегда Т, против Г всегда Ц.  

• Две комплиментарные цепочки ДНК соединены не очень прочно, как части пазла или молнии.  

• Молекулы Т и G — разные, но соединяются по правилу комплиментарности.  

• Информация в цепочках ДНК дублируется, как позитив и негатив.  

• Разделение двух цепочек ДНК позволяет достроить недостающие цепочки из отдельных букв.  

• Процесс репликации создаёт две молекулы ДНК, идентичные исходной.  

• Репликация аналогична процессу деления клеток.  

• Хромосомы в клетках удваиваются и распределяются между дочерними клетками.  

• Каждая хромосома — это молекула ДНК, содержащая информацию о клетке.  

• Процесс репликации обеспечивает идентичность дочерних клеток родительской.  

• При репликации ДНК возможны ошибки, которые делают дочерние молекулы немного отличными от материнских.  

• Ошибки исправляются специальными белковыми молекулами.  

• Генетическая информация определяет идентичность организма.  

• Геном — это вся генетическая информация в клетках организма.  

• Генетическая информация определяет индивидуальные особенности организма.  

• Современные технологии позволяют хранить и анализировать длинные последовательности ДНК.  

• На компьютерах записывают только одну цепочку ДНК, хотя ДНК содержит две цепочки.  

• Это упрощает хранение и анализ генетической информации.  

• Оплодотворение: сперматозоид отца и яйцеклетка матери сливаются, образуя клетку с ДНК обоих родителей.  

• Генетическая информация родителей определяет потенциал развития организма.  

• Клетка делится бинарным делением, образуя комок клеток.  

• Генетическая информация в каждой клетке одинакова и переписывается при делении.  

• Все клетки тела имеют одну и ту же генетическую информацию.  

• Яйцеклетка содержит 46 хромосом, по 23 от каждого родителя.  

• Половые клетки содержат половину генетической информации, передаваемой потомству.  

• Кариотип — это набор хромосом в клетке человека.  

• Геном человека содержит 6 миллиардов букв ДНК.  

• В теле каждого человека около 10 триллионов клеток, каждая из которых содержит генетический текст.  

• В геноме около 20 тысяч генов, кодирующих белки.  

• Белки выполняют различные функции в организме, например, работают как насосы или мышцы.  

• 99% генома составляет мусорная ДНК, которая не кодирует белки.  

• Гены могут быть разной длины, кодируя белки от тысячи до нескольких миллионов букв.  

• Геном читается путём восстановления коротких кусочков ДНК с помощью компьютерных программ.  

• Избыточное чтение и перекрывание текстов позволяют создать полный геном.  

• Геном человека был определён в 2001 году.  

• Определение генома открыло новую эру в медицине и генетике.  

• Крэг Вентер руководил геномной программой, которая стоила три миллиарда долларов и длилась десять лет.  

• В рамках программы был создан геном человека и собаки.  

• Геном Вентера рассматривается как эталон для сравнения других геномов.  

• Каждый человек отличается от другого на одну букву на тысячу в геноме.  

• Это различие сравнимо с опечаткой в тексте.  

• Несмотря на различия, все люди на 99,9% идентичны.  

• Геном человека состоит из шести миллиардов букв.  

• Между людьми существует шесть миллионов различий.  

• Референсный геном Вентера используется для сравнения.  

• Однояйцевые близнецы генетически идентичны, но имеют разные судьбы.  

• Опечатки в геноме влияют на внешний вид и внутреннее устройство организма.  

• При каждом делении клетки возникают новые мутации.  

• Эти мутации накапливаются в течение жизни, влияя на здоровье и выживание.  

• Рак рассматривается как болезнь, вызванная генетическими ошибками.  

• Геном шимпанзе отличается от человеческого на один процент.  

• Шимпанзе — ближайший родственник человека, их генетические тексты очень похожи.  

• Отличия между людьми и шимпанзе определяют различия в их поведении и образе жизни.  

• Геном человека состоит из трёх миллиардов строк.  

• Две парные хромосомы: одна от отца, другая от матери.  

• Хромосомы отличаются на одну позицию из тысячи.  

• Изменения в геноме записываются как «резки».  

• У близнецов одинаковый набор изменений относительно референса.  

• Каждый человек содержит множество генетических изменений.  

• Генетика не определяет происхождение человека.  

• Интерес к происхождению часто связан с желанием узнать качества предков.  

• Генетические тесты не продают информацию о происхождении.  

• Люди одной национальности отличаются по набору генетических вариантов.  

• Пример с диаспорой показывает, как редкие генетические варианты могут распространяться.  

• Диаспора увеличивает частоту редких вариантов в новой популяции.  

• Закрытые этносы формируются через бутылочные горлышки и иммиграции.  

• Эффект основателя увеличивает количество генетических вариантов в потомстве.  

• В закрытых обществах частоты вариантов сильно отличаются от средних по популяции.  

• Схема возникновения закрытых этносов не применима к крупным народам.  

• В крупных народах постоянно происходит приток новых членов.  

• В закрытых обществах частоты вариантов сильно отличаются из-за эффектов основателя.  

• Показана генетическая карта, отражающая этнические данные малых народов России.  

• Люди одного этноса имеют больше общих генетических вариантов, даже если они не являются прямыми родственниками.  

• Каждая точка на карте представляет отдельного человека.  

• Метисы, живущие в городах, могут иметь характерные генетические свойства от предков разных национальностей.  

• Генетические тесты показывают процентное соотношение генетических вариантов, но это не всегда объективно.  

• Отец-бурят и мать-татарка производят ребёнка с генетическими вариантами обоих родителей.  

• Ребёнок получает хромосому Y от отца, но процент бурятских и татарских вариантов в его геноме случайный.  

• Сперматозоиды производятся случайным образом из клеток с двойным набором хромосом.  

• Процент бурятских и татарских вариантов в сперматозоидах варьируется.  

• Дети в семье могут иметь разный процент генетических вариантов от родителей.  

• Культурная среда влияет на восприятие национальности, даже если генетические варианты одинаковы.  

• Национальность часто является самоопределением, а не объективным генетическим показателем.  

• Со временем генетические варианты могут «вымываться», даже если генеалогическая связь сохраняется.  

• Люди могут происходить от Чингисхана по генеалогии, но не иметь от него генетических вариантов.  

• Попытка определить процент «крови» определённой национальности бессмысленна.  

• Обсуждение медицинских вариантов и их влияния на здоровье.  

• Большинство генетических вариантов делают людей уникальными, но не влияют на здоровье.  

• Некоторые изменения в генах могут привести к заболеваниям.  

• Медицинские значимые варианты повышают риск развития заболеваний.  

• Пример с «рецептом» гена: изменение функции гена может привести к неправильному результату.  

• Упоминание орфанных и менделевских заболеваний.  

• Для развития орфанных заболеваний необходимы повреждения обеих копий гена.  

• Носители заболевания считаются здоровыми, так как одна нормальная копия гена компенсирует повреждение.  

• В России около 4% детей рождаются с генетическими заболеваниями.  

• Описание гена гемоглобина и его функции.  

• Мутация в гене гемоглобина приводит к образованию длинных нитей, которые растягивают эритроциты.  

• Последствия мутации: ухудшение связывания кислорода и образование тромбов.  

• Пример генетического портрета и мутации в гене гемоглобина.  

• Связь между распространением малярии и частотой мутации в Африке.  

• Влияние малярии на выживаемость носителей мутации.  

• Обсуждение давления отбора и выживаемости носителей мутации в условиях малярии.  

• Комбинации генов определяют выживаемость потомства.  

• Высокая частота мутации среди жителей Средиземноморья.  

• В регионах без малярии, например, в Вологде, люди с определёнными генетическими вариантами имеют меньше детей.  

• У афроамериканцев в США выше частота носительства определённых генов из-за работорговли.  

• Эти генетические варианты могут быть вредны в условиях отсутствия малярии.  

• Существует одобренное лекарство для генной модификации, которое лечит серповидно-клеточную анемию.  

• Лекарство изменяет генетические буквы в теле будущего ребёнка, устраняя проблему.  

• Важно знать частоты носительства мутаций для разработки эффективных методов лечения.  

• В Китае частота орфанных заболеваний сильно различается в зависимости от региона.  

• Климатические изменения влияют на распространение генетических мутаций.  

• В России нет подобных карт, но изучаются народы Северного Кавказа.  

• В Ингушетии 5% людей являются носителями синдрома Роджерса.  

• Около сотни детей в год рождаются с этим заболеванием.  

• Знание о распространённости заболевания позволяет планировать семью и принимать меры.  

• Пары, являющиеся носителями тяжёлых заболеваний, могут использовать ЭКО с предимплантационным отбором эмбрионов.  

• Социологические опросы показывают, что многие пары считают риск в 25% нормальным.  

• Близкородственные связи увеличивают риск передачи вредных генетических вариантов потомству.  

• Каждый человек отличается от другого на 0,1%, а родственники — на ещё меньший процент.  

• Близкородственные браки увеличивают вероятность передачи вредных мутаций потомству.  

• В закрытых обществах с близкородственными браками дети часто получают испорченные копии генов от обоих родителей.  

• Генетический коллапс может быть связан с историей народа и давлением паразитов, например, малярией.  

• Пример из практики: у шестилетней девочки появились характерные симптомы на коже.  

• В России доступность генетических тестов ограничена.  

• Программа «Про банк» позволяет проводить анализы детей и родителей.  

• Мутации в гене M6 приводят к неточным копиям ДНК и риску рака.  

• У девочки обнаружены два плохих варианта гена.  

• Международные базы данных содержат информацию о генетических вариантах.  

• Частота мутаций у девочки — один на 50 тысяч.  

• Родители девочки являются носителями мутаций.  

• Вероятность передачи мутаций ребёнку — 25%.  

• Вероятность встречи двух носителей мутаций в России почти нулевая.  

• Девочка может быть введена в реестр больных орфанными заболеваниями и получать лечение.  

• Полногеномный анализ стоит около 100 тысяч рублей.  

• В мире анализ стоит около 500 долларов.  

• Проблема введения тестов в широкую практику — желание людей получить хорошие новости.  

• Большинство людей хотят знать результаты теста, даже если они положительные.  

• Большинство тестов не выявляют проблем, что может быть воспринято как потеря денег.  

• Генетика играет важную роль в определении личностных качеств и заболеваний.  

• В некоторых странах, например в Израиле, генетические тесты обязательны для брачующихся.  

• Большинство состояний и качеств определяются генетикой, но внешняя среда также оказывает значительное влияние.  

• Полигенные признаки определяются множеством генов, каждый из которых вносит небольшой вклад.  

• Пример полигенного признака — фотостарение кожи, которое зависит от взаимодействия белков и генов.  

• Разные генетические варианты влияют на скорость фотостарения у разных людей.  

• Исследования выявили пять генов, влияющих на фотостарение.  

• Каждый генетический вариант вносит небольшой вклад в общий риск фотостарения.  

• Статистические расчёты помогают оценить риск, но не всегда точно отражают реальность.  

• Интеллект сложно измерить, но существуют объективные тесты, например, IQ.  

• Исследования показывают высокую наследуемость способности сдавать тест IQ — 0,8.  

• Близнецовые исследования подтверждают генетическую основу интеллекта.  

• Генно-ассоциированные исследования сравнивают геномы групп людей с разными свойствами.  

• Для статистически достоверных результатов требуются большие выборки.  

• Сложности в сравнении когорт из-за влияния окружающей среды усложняют выявление генетических причин.  

• Генетические компании предлагают тесты на различные качества, включая выносливость.  

• Результаты тестов могут различаться из-за различий в определениях признаков.  

• Пример с выносливостью показывает, что разные компании могут давать разные результаты из-за различий в выборках и методах исследования.  

• Результаты генетических тестов могут быть противоречивыми из-за различий в определениях признаков и выборках.  

• Даже если результаты исследований кажутся противоречивыми, это не всегда означает, что они неправильные.  

• Важно учитывать контекст и методологию исследований при оценке генетических тестов.  

• В разных компаниях экстраверсия определяется по-разному: как амбиверсия, интроверсия или менее выраженная экстраверсия.  

• Пример с пятницей и отдыхом иллюстрирует изменчивость восприятия экстраверсии.  

• В 2017 году исследовали 122 тысячи человек, но методы измерения реакции на слова неясны.  

• Найденные пять генетических состояний не совпадают с другими исследованиями.  

• Результаты, полученные на одной этнической группе, могут не примениться к другим.  

• Компании используют базы знаний, сформированные ридерами-чтецами, для интерпретации геномов.  

• Новые компании имеют более свежие данные, а старые — менее активные.  

• Биохакеры используют геномы для получения желаемых результатов, платя за интерпретацию.  

• Грусть сложно измерить для генетических ассоциаций, так как её состояние меняется.  

• Утверждение о наличии одного гена, определяющего грусть, необоснованно.  

• Предрасположенность к грусти может быть связана с множеством причин, а не только с генетикой.