Алкаптонурия (болезнь черной мочи) : Этиология, клинические особенности, диагностика и лечение : USMLE

• Алкаптонурия - врожденное заболевание, характеризующееся нарушением расщепления тирозина.  

• Входит в тетраду Гэдда, включающую также цистинурию, альбинизм и пентазорию.  

• Патогенез связан с дефицитом гомогентизатоксидазы, что приводит к накоплению гомогентизата и выведению его с мочой.  

• Моча становится черной при контакте с воздухом из-за окисления гомогентизата.  

• Моча окрашивает подгузники и становится темнее при стирке щелочным мылом.  

• Окисленные пигменты накапливаются в хрящевых тканях, вызывая аккроз.  

• Синее, серое или черное окрашивание склеры и ушных хрящей указывает на распространенное окрашивание тканей.  

• Чаще всего поражаются бедра, колени и межпозвоночные суставы, что напоминает ревматоидный артрит.  

• Боли в пояснице начинаются в возрасте 30-40 лет, хронический артрит проявляется болью и скованностью.  

• Диагноз ставится по наличию темной мочи, биопсия кожи помогает подтвердить диагноз.  

• Рекомендуется принимать витамин С для замедления процесса окисления гомогентизата.  

• Нанон, ингибитор 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, снижает уровень гомогентической кислоты и замедляет развитие тирозинемии.