Ноам Джозефи: Синдром Прадера Вилли, Профессиональный взгляд родителей на терапию редкого заболевания

• Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, поражающее каждого 15-го ребенка при рождении.  

• В США насчитывается менее 50 человек с синдромом Прадера-Вилли.  

• Компания "Абимед" разрабатывает методы лечения синдрома Прадера-Вилли.  

• В мае 2022 года компания была приобретена компанией "Джей энд джей".  

• Клинические исследования показали эффективность препарата "Диазоксид" для лечения синдрома Прадера-Вилли.  

• Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов требует дополнительных контролируемых данных для одобрения препарата.  

• В видео обсуждаются результаты исследования DCC, которое показало снижение индекса массы тела у детей с синдромом Прадера-Вилли.  

• Заявка на одобрение использования DCC для лечения детей с синдромом Прадера-Вилли будет подана в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) через несколько месяцев.  

• Автор выражает благодарность доктору Дженнифер Миллер, Анишу, Нилу и остальным членам команды Soleno, руководителям FPWR, PWS и сообщества PWS в Израиле, а также службе в армии и своему отцу за поддержку и помощь в процессе разработки лекарства.  

• Он также подчеркивает, что иногда у вас нет запасного плана, и единственный выход - победить, и они сделают это.