Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) в амбулаторной практике педиатра и невролога

• Лекция о спинальной мышечной атрофии, редком генетическом заболевании, встречающемся у одного из десяти тысяч человек.  

• Описано первое описание заболевания в конце 19 века и его развитие в середине 20 века.  

• Спинальная мышечная атрофия считается тяжелым наследственным заболеванием, рецессивным нервно-мышечным заболеванием.  

• В мире насчитывается около 12-18 миллионов носителей гена СМА, встречаемость заболевания варьируется от 1 на 6 до 1 на 10 тысяч новорожденных.  

• Основная причина заболевания - гибель двигательных нейронов из-за неработающего гена СМА-1.  

• При СМА-1 встречается большое количество копий гена СМА-2, но это не влияет на прогноз.  

• Модифицирующие факторы, влияющие на развитие болезни, пока не изучены.  

• Выделяют несколько типов СМА: тик-ноль (внутриутробное развитие), СМА-1 (до 6 месяцев), СМА-2 (от 6 до 18 месяцев), СМА-3 (старше 18 месяцев), СМА-4 (во взрослом возрасте).  

• Гистология мышц пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) показывает гипертрофированные мышцы у пациентов с первым типом и сильные мышцы у пациентов с третьим типом.  

• Чем позже развивается заболевание, тем больше мышечных клеток сохраняется у пациентов.  

• Основные осложнения СМА включают поражение дыхательной мускулатуры, слабость мышц, бульбарный синдром, нервно-мышечные сколиозы и деформации грудной клетки.  

• У пациентов с первым и вторым типом СМА чаще возникают проблемы с дыханием, а у пациентов с третьим типом могут возникать проблемы с дыханием в более позднем возрасте.  

• Диагностика СМА начинается с жалоб и анамнеза, а также с радикального обследования.  

• Основным признаком СМА является проксимальная слабость конечностей.  

• Лечение СМА включает назначение патогенетических препаратов, таких как спинраза и эвдеа.  

• Основные жалобы: скованность в суставах, контрактуры, искривление позвоночника, боль, одышка.  

• Оценка общего состояния ребенка, развитие грудной клетки, наличие признаков митритивной недостаточности.  

• Неврологический осмотр: оценка силы мышц, способность сесть, стоять, удерживать голову.  

• Золотой стандарт для подтверждения диагноза - количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.  

• Варианты результатов: пациент здоров, носитель, пациент со спинальной мышечной атрофией.  

• Пациент должен встать на учет в поликлинике, наблюдаться у невролога и педиатра.  

• Контроль осложнений: электрокардиограмма, УЗИ сердца, спирограмма, оксиметрия.  

• Пациентам со спинальной мышечной атрофией первого типа может потребоваться стационарное исследование - капнометрия.  

• Рекомендуется рентген денситометрии поясничного отдела позвоночника для пациентов старше 6 лет хотя бы один раз в год.  

• Остеопороз связан с дефицитом витамина D, малоподвижным образом жизни и нахождением на воздухе.  

• Пациенты с остеопорозом могут иметь осложнения, такие как патологические переломы и переломы позвоночника.  

• В настоящее время существуют возможности для лечения СМА, включая модификаторы класса гена SMN2.  

• Два зарегистрированных препарата для лечения СМА: спинраза и редиплаза.  

• Спинраза показала свою эффективность при лечении предсимптомных стадий развития заболевания.  

• Редиплаза вводится интратекально и требует загрузочной фазы.  

• Побочные действия могут включать постанционный синдром, рвоту и иммунгит.  

• Осложнения и побочные действия препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии, включая инфекции верхних дыхательных путей, диарею и раздражение желудочно-кишечного тракта.  

• Терафигенность препарата Диплан при противопоказан беременным женщинам и пациентам со спинальной мышечной атрофией.  

• Спидразум и Диплан имеют одинаковые показания и могут быть выбраны для лечения спинальной мышечной атрофии.  

• Пациенты с количеством копий гена SMN2 больше единицы могут ожидать эффективность от лечения данными препаратами.  

• Возраст до двух лет и вес до двадцати одного килограмма являются ограничениями для препарата Залгенсма.  

• Оценка уровня иммунитета к адена вирусу, который сажается в организм, может привести к фатальным аллергическим реакциям.  

• Препарат Залгенсма вводится один раз в жизни и не может быть повторно введен из-за риска критических аллергических реакций.  

• Тандемная терапия после получения препарата Залгенсма может быть рассмотрена для пациентов с недостаточным двигательным развитием.  

• Законодательные базы для такого назначения в настоящее время отсутствуют, но компании-производители инициировали собственные клинические исследования для оценки эффективности и безопасности такой терапии.