Роль генотипа и внешней среды в формировании признаков

• Преподаватель Людмила Борисовна Сафина представляет лекцию по генетике человека.  

• Тема лекции: роль генотипа и внешней среды в формировании признаков.  

• Основные учебники: Рубан "Генетика человека с основами медицинской генетики" и Кургуза "Генетика".  

• Цель лекции: рассмотреть виды изменчивости, классификацию мутаций и роль генотипа и среды в проявлении признаков.  

• План лекции: роль генотипа и среды, близнецовый метод, норма реакции, фенотип, комбинативная и мутационная изменчивость, экзо- и эндомутагены, классификация мутаций.  

• Вильгельм Йоганнсон предложил разделить понятия генотип и фенотип в 1909 году.  

• Генотип - совокупность генетических задатков, фенотип - совокупность наблюдаемых признаков.  

• Генетика изучает способность живых систем к самовоспроизведению и изменчивости.  

• Наследственность обеспечивает преемственность признаков между поколениями.  

• Изменчивость - совокупность различий между организмами в популяции.  

• Генофонд человека - совокупность всех генов в общей популяции.  

• Общая популяция человека насчитывает 6,3 миллиарда человек и подразделяется на расы, нации и этнические группы.  

• Генофонд человека характеризуется глубокой дифференцированностью и зависимостью от генофонда предков.  

• Генетическая целостность и генетический груз.  

• Признаки наследуются не как таковые, а как нормы реакции на изменение условий.  

• Пример с гусеницами бабочек показывает, что ненаследственные изменения могут быть отображением наследственных свойств.  

• Генотип формируется в момент оплодотворения, но зависит от внешних факторов.  

• Пример с близнецами показывает влияние условий среды на развитие.  

• Условия среды могут модифицировать генетически детерминированные признаки.  

• Пример с ростом ребенка показывает, что генотип и среда влияют на формирование фенотипа.  

• Наследуемость отражает вклад генетических факторов в фенотипическое проявление признака.  

• Чем выше  

• Норма реакции определяет пределы изменчивости признака под влиянием внешней среды.  

• Признаки с узкой нормой реакции практически не изменяются под воздействием среды.  

• Признаки с широкой нормой реакции сильно зависят от условий среды.  

• Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.  

• Качественные признаки зависят от генотипа, количественные — от условий среды.  

• Разные условия среды могут формировать разные фенотипы при одинаковом генотипе.  

• Увеличение веса при улучшении кормления.  

• Пожелтение листьев при нехватке освещения.  

• Появление загара под влиянием солнечных лучей.  

• Приспособление к условиям среды.  

• Фенокопирование: признаки, развивающиеся под воздействием среды.  

• Примеры: изменение цвета кожи, катаракта, слабоумие.  

• Ненаследственная изменчивость не затрагивает генотип.  

• Изменчивость ограничена нормой реакции и носит групповой характер.  

• Примеры: сезонная изменчивость.  

• Обеспечивает естественный отбор видов.  

• Подразделяется на генеративную и соматическую.  

• Включает комбинативную и мутационную изменчивость.  

• Возникает при случайной перекомбинации аллелей.  

• Обеспечивает генетическое разнообразие.  

• Примеры: случайные встречи гамет, независимое расхождение хромосом.  

• Обусловлена мутациями, изменяющими генетический материал.  

• Мутации приводят к новым аллелям и фенотипическому разнообразию.  

• Примеры: серповидно-клеточная анемия, устойчивость к малярии.  

• Вызываются различными факторами, включая промышленные и экологические.  

• Различают физические, химические и биологические мутагены.  

• Примеры: ионизирующее излучение, пестициды, вирусы.  

• Экзогенные мутагены — факторы внешней среды.  

• Эндогенные мутации — изменения, вызванные особенностями организма.  

• Пример: возраст матери и риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.  

• Мутации возникают внезапно и наследственны.  

• Мутации не образуют непрерывных рядов, а проявляются качественными изменениями.  

• Мутации не направлены и могут возникать повторно.  

• Мутации индивидуальны и возникают у отдельных особей.  

• Мутации являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.  

• Генные мутации изменяют ДНК, приводя к новым аллелям.  

• Генные мутации могут изменять структуру экзонов и регуляторной области.  

• Генные мутации по-разному отражаются на фенотипе.  

• Некоторые мутации нейтральны, другие приводят к синтезу дефектных белков.  

• Генные мутации вызывают большинство наследственных заболеваний.  

• Хромосомные мутации изменяют структуру хромосом.  

• Они могут приводить к увеличению или уменьшению количества наследственного материала.  

• Хромосомные мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными.  

• Геномные мутации изменяют количество хромосом.  

• Они часто приводят к тяжелым заболеваниям.  

• Геномные мутации могут быть несбалансированными и вызывать изменения в количестве наследственного материала.  

• Генеративные мутации происходят в половых клетках.  

• Они могут привести к рождению больного ребенка или внутриутробной гибели.  

• Соматические мутации происходят в соматических клетках и могут приводить к мозаицизму.  

• Онкогены участвуют в процессе опухолевого перерождения клеток.  

• Мутации онкогенов приводят к трансформации клеток в опухолевые.  

• Соматические мутации онкогенов обнаружены при различных заболеваниях.  

• Мутации могут различаться по способности сохраняться в популяции.  

• Тяжелые мутации часто приводят к высокой летальности.  

• Некоторые рецессивные аллели могут распространяться в популяции, передаваясь от родителей к потомкам.  

• Генетический груз популяции включает менее приспособленных индивидов с изменениями наследственных структур.  

• Сбалансированный полиморфизм формируется при наличии нескольких типов одного гена с частотой редкого типа не менее 1%.  

• Летальность выражается в гибели гамет, зигот, эмбрионов и детей.  

• Около 60% оплодотворенных яйцеклеток погибают на ранних стадиях.  

• 15% беременностей заканчиваются выкидышем.  

• 5 детей из 1000 умирают от наследственных заболеваний.  

• Наследственная патология снижает способность к деторождению.  

• Генетический груз популяций человека высок и имеет тенденцию к росту.  

• Генетический груз обусловливает инвалидность и сокращает продолжительность жизни.  

• Генотип и внешняя среда влияют на проявление признаков.  

• Близнецовый метод помогает анализировать влияние среды на развитие признаков.  

• Модификационная изменчивость формирует фенотипы в зависимости от условий среды.  

• Комбинативная изменчивость возникает из-за случайной перекомбинации аллелей.  

• Мутационная изменчивость обусловлена мутациями и передается по наследству.  

• Генетический груз является большой проблемой для общества.  

• Генотип, фенотип, изменчивость, наследственность, модификационная изменчивость, норма реакции, комбинативная изменчивость, мутационная изменчивость, мутаген, мутация, генная мутация, хромосомная мутация, геномная мутация.  

• Изучить учебные тексты, поработать с секционным материалом и презентациями.  

• Выполнить задания в учебном пособии Куркуа.  

• Ответить на вопросы для проверки усвоения материала.