Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение

• Фенилкетонурия ФКУ — наследственное метаболическое заболевание.  

• Вызывает накопление аминокислоты фенилаланина до токсического уровня.  

• Фенилаланин не синтезируется организмом и должен поступать с продуктами.  

• Превращается в тирозин с помощью фермента фенилаланин гидроксилазы.  

• Ген фенилаланин гидроксилазы расположен в хромосоме 12.  

• Более 600 мутаций описаны.  

• Симптомы: тяжелая умственная отсталость, психические расстройства, судороги.  

• Беременные женщины с ФКУ должны следить за уровнями фенилаланина.  

• Высокий уровень фенилаланина может привести к дефектам сердца и микроцефалии у ребенка.  

• Фенилаланин конкурирует с тирозином и триптофаном за транспортеры через гематоэнцефалический барьер.  

• Тестирование проводится через 24 часа после рождения.  

• Измеряется уровень фенилаланина в крови.  

• Высокий уровень фенилаланина и низкий уровень тирозина подтверждают диагноз.  

• Первая линия терапии — диета с низким содержанием фенилаланина.  

• Исключаются продукты с высоким содержанием белка.  

• Доступны два фармацевтических препарата: куван и позик.  

• Куван улучшает активность фермента фенилаланин гидроксилазы.  

• Позик — фермент, вводимый под кожу, метаболизирует фенилаланин.  

• Позик может иметь серьезные побочные эффекты у некоторых пациентов.