Генетический паспорт - Александр Ракитько (Genotek)

• Александр, директор по продукту компании Генотек, рассказывает о генетическом паспорте и персональных ДНК-тестах.  

• Компания занимается тремя направлениями: персональные ДНК-тесты, диагностика наследственных заболеваний и исследовательские проекты.  

• Микрочипы используются для генетического тестирования, позволяя изучать 650 тысяч позиций в геноме человека.  

• Микрочипы позволяют исследовать 24 образца одновременно.  

• Генетический паспорт включает оценку индивидуальных рисков заболеваний, происхождение человека и консультации.  

• Генетические варианты и мутации могут быть связаны с различными признаками и заболеваниями.  

• Полногеномный поиск ассоциаций позволяет оценить наследуемость заболеваний и их связь с генетическими вариантами.  

• В 2018 году ученый Амир Кер показал, что модель из 6 миллионов генетических вариантов имеет лучшую предсказательную силу для оценки рисков заболеваний.  

• Видео обсуждает полигенные споры, которые набирают популярность в научном сообществе.  

• Упоминается, что редкие мутации могут сильно повышать риск заболеваний, но они также редки.  

• Обсуждается, как строятся полигенные споры и как они используются для предсказания риска заболеваний.  

• Видео объясняет, что такое импьютинг и как он используется для анализа генома.  

• Импьютинг позволяет сравнивать результаты, полученные на разных микрочипах, и восстанавливать не наблюдаемые позиции в геноме.  

• Видео приводит пример использования полигенных споров в исследовании коронавируса.  

• Консорциум из 40 лабораторий провел полный геномный поиск ассоциаций для каждого полиморфизма и получил результаты.  

• Были найдены 13 локусов, статистически значимых для тяжелого течения и заболеваемости.  

• В видео обсуждается полигенный скор, который используется для оценки риска заболеваний на основе генетических данных.  

• Полигенный скор представляет собой линейную сумму генетических эффектов, где каждый эффект имеет значение 0, 1 или 2 в зависимости от количества альтернативных аллелей в локусе.  

• В видео также обсуждается, как полигенный скор может быть использован для классификации людей на группы с высоким и низким риском заболевания.  

• В видео демонстрируется применение полигенного скора на реальных данных.  

• В частности, рассматривается когорта из 41 000 человек, у которых были известны некоторые заболевания, и для каждого заболевания был рассчитан полигенный скор.  

• Результаты показывают, что люди с плохой генетикой имеют значительно больший риск заболевания, чем люди с хорошей генетикой.  

• В видео также рассматривается пример использования полигенного скора для оценки предрасположенности к различным уровням индекса массы тела.  

• Результаты показывают, что плохая генетика, физическая пассивность и их сочетание могут привести к значительному увеличению индекса массы тела.  

• Обсуждение проблемы миссинг хиритабилити, которая заключается в том, что близнецовые исследования не всегда могут оценить наследуемость заболеваний и поведенческих особенностей.  

• Упоминается, что редкие мутации могут быть причиной недооценки наследуемости.  

• Полигенный скор, который строится на основе частых мутаций, не может учитывать редкие мутации.  

• Пример: мутация в гене гений берсей один, которая повышает риск развития рака молочной железы до 70-80%.  

• Полигенный скор может уточнить оценку, если учесть редкие мутации.  

• Микрочипы позволяют учитывать редкие мутации при оценке риска.  

• Пример: мутация лейдена, которая повышает риск тромбоза в тромбоэмболии в пять раз.  

• Для качественной оценки риска необходимо учитывать не только генетическую составляющую, но и образ жизни и анкетные данные.  

• Цель - создать генетический паспорт, который позволит провести один анализ и оценить риск мутационных заболеваний.  

• Обсуждение возможности определения генотипических признаков человека, таких как цвет глаз, форма ушей и носа, с помощью микрочипов.  

• Упоминается, что полногеномное секвенирование может быть использовано для определения этнического происхождения и внешности человека.  

• Упоминается, что для определения закономерностей, связанных с заболеваниями, может потребоваться большое количество образцов.  

• Приводится правило, что чем дальше фенотип от внутренних механизмов, тем больше нужна выборка.  

• Обсуждается оценка наследуемости по близнецовому исследованию и использование полигенных скоров для предсказания риска заболеваний.  

• Упоминается, что полигенные скоры могут быть использованы для предсказания различных типов диабета.  

• Ученый объясняет, что национальность определяется по паспорту, а не по генетике.  

• Он также отмечает, что генетика может помочь определить этническую принадлежность, но это зависит от этноса.  

• Он приводит пример ашкинаских евреев, у которых точность определения национальности составляет 99-98%.  

• Ученый представляет генетическую карту России, на которой показаны кластеры разных национальностей.  

• Он также упоминает, что они собрали базу данных из 35 000 геномов из разных источников.  

• Ученый объясняет, что мутации происходят внутри человека, но они происходят случайно и не имеют существенного влияния на геном.  

• Он также упоминает, что мутации важны в онкологии для диагностики клеток.  

• Ученый отвечает на вопрос о возможности построения карты дальних родственников, найденных по генам.  

• Он говорит, что это возможно, но пока что это делается в виде списка.  

• Он также упоминает, что поиск родственников начинается с пятиюродных братьев и сестер, и что восьмая-девятая степень - это уже дальние родственники.