Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)

• Аденозин-дезаминаза участвует в метаболизме пуриновых оснований.  

• Дефицит фермента приводит к образованию токсичных продуктов метаболизма.  

• Выделяют два варианта дефицита аденозин-дезаминазы: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность и лёгкая форма.  

• Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность является самым тяжелым первичным иммунодефицитом.  

• Без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациенты не выживают.  

• В России тяжелая комбинированная иммунная недостаточность занимает лидирующие позиции по летальности.  

• Основные симптомы: тяжелые энтероколиты, энтеропатии, поражение кожи.  

• Ранняя диагностика улучшает прогнозы и позволяет начать адекватную терапию.  

• Токсические продукты метаболизма пурина влияют на органы лимфопоэза.  

• В России зарегистрировано 160 случаев тяжелой комбинированной иммунной недостаточности.  

• Ожидается более 35 пациентов в год.  

• Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты планируется начать с 2023 года.  

• Преобладает глубокая лимфопения.  

• Используются иммунологические тесты для определения маркеров нормального созревания лимфоцитов.  

• Иммунофенотип Т-минус, Б-минус, НК-минус помогает в диагностике.  

• Генетическая диагностика включает исследование гена аденозин-дезаминазы.  

• Функциональная диагностика включает определение активности фермента аденозин-дезаминазы.  

• Неонатальный скрининг помогает выявлять пациентов до развития инфекционных осложнений.  

• Две трети пациентов имеют мультиорганное поражение при постановке диагноза.  

• Вакцинация БЦЖ противопоказана из-за риска тяжелой инфекции.  

• Симптоматическая и ферментозаместительная терапия включают противомикробную терапию и рекомбинантную аденозин-дезаминазу.  

• Ранняя диагностика и трансплантация до трех месяцев показывают высокую выживаемость.  

• Неонатальный скрининг и раннее начало терапии улучшают результаты трансплантации.  

• Комплексный подход к лечению позволяет пациентам быть здоровыми после трансплантации.  

•