Выпуск 7. Функциональная геномика: дорога в будущее. Гость - Скоблов Михаил Юрьевич

• В видео обсуждается область функциональной геномики, которая изучает функции генов в норме и патологии.  

• Цель функциональной геномики - понять, как мутации приводят к возникновению заболеваний и какие механизмы лежат в основе этого.  

• Функциональная геномика изучает функции генов в норме и при различных заболеваниях.  

• На сегодняшний день в геноме насчитывается около 60 тысяч генов, и их функции изучаются различными лабораториями.  

• В медицинской генетике функциональная геномика помогает понять молекулярный механизм возникновения заболевания и разработать подходы к лечению.  

• Михаил Юрьевич обсуждает функциональную геномику, которая изучает не только структуру и устройство генов, но и их функцию, связанную с влиянием на фенотип.  

• Он также отвечает на вопрос о том, сколько времени может уйти на изучение остальных генов, и отмечает, что это может занять еще сто лет.  

• Михаил Юрьевич объясняет, что проект "Геном человека" был завершен в 2022 году, и теперь каждый нуклеотид генома известен и имеет свое место.  

• Однако, несмотря на это, остается много вопросов о том, как использовать эти знания для медицинской генетики и практики.  

• Михаил Юрьевич подчеркивает, что знания в области генетики быстро устаревают, и студентам приходится постоянно обновлять свои знания.  

• Он также отмечает, что интерпретация данных и их применение в медицине занимает много времени и требует обученных специалистов.  

• Ученые изучают длинные некодирующие области генома, которые могут быть связаны с наследственными заболеваниями.  

• Исследования в этой области могут быть внедрены в клиническую практику для помощи пациентам.  

• Ученые разрабатывают технологии для анализа и интерпретации некодирующих областей генома, включая области слайсинга и нетранслируемые части матричной РНК.  

• Исследования в этой области могут помочь в диагностике наследственных заболеваний и изучении регуляторных участков генов.  

• Важность биоинформатики и биотехнологии в функциональной геномике, особенно в контексте больших данных и обработки информации.  

• Необходимость обучения программированию и алгоритмам для анализа данных в области функциональной геномики.  

• Тенденция к автоматизации секвенаторов и увеличению количества данных, которые требуют анализа и интерпретации.  

• В России не хватает специалистов в области биоинформатики, особенно в области генетики и лабораторной генетики.  

• Технологии и методы анализа мутаций сплайсинга разработаны для диагностики мышечной дистрофии Дюшена-Беккера.  

• Экспрессия генов зависит от факторов внешней среды и генетических факторов.  

• Здоровый образ жизни влияет на экспрессию генов, что может увеличить продолжительность жизни.  

• Влияние на экспрессию генов в медицинских целях пока не разработано, но это будущее направление исследований.  

• Необходимо накопить большое количество данных о разных людях с разным генетическим бэкграундом для понимания механизмов влияния на экспрессию генов.  

• В видео обсуждается роль генетики в образовании и научной деятельности.  

• В центре проводятся дни открытых дверей для студентов, где рассказывают о генетике, медицинской генетике и биоинформатике.  

• Метод НЖС (секвенирование нового поколения) стал доступным и интегрированным в практическое здравоохранение.  

• Конференции и школы по использованию метода НЖС медицинской генетики помогают специалистам изучить новые знания и возможности технологии.  

• Омиксные технологии включают геномику, протеомику, транскриптомику и НЖС.  

• Изучение эпигенома, протеома и транскриптома позволяет следить за изменениями в жизни и регуляции экспрессии генов.  

• Омиксные технологии пока не так востребованы в медицинской генетике, но они могут принести дополнительное понимание о жизни.  

• Медицинская генетика занимается поиском и изучением генетических изменений, связанных с наследственными заболеваниями, а также разработкой методов их лечения.  

• Биоинформатика занимается обработкой и анализом генетических данных, а также поиском новых механизмов и взаимосвязей.  

• В России существует потребность в специалистах, которые могут работать с генетическими данными, обрабатывать, анализировать и интерпретировать их.  

• Молодые специалисты могут найти работу в этой области, так как существует большой объем данных и возможностей для научных изысканий.  

• Работа в области медицинской генетики и биоинформатики интересна и многогранна, так как пациенты и генетические изменения уникальны и неповторимы.  

• Специалисты помогают врачам и пациентам ответить на их жизненно важные вопросы, а также получают новые знания, которые делятся с миром.